Yüreğimizi Dağlayan Hastalık:SMA

Yüreğimizi Dağlayan Hastalık:SMA

SMA NADİR GÖRÜLEN İLELEYİCİ VE ÖLÜMCÜL BİR KAS HASTALIĞIDIR

Görülme sıklığı az olmasına rağmen günlük hayatımızdasık sık karşımıza çıkan ve içimizi acıtan bir hastalık SMA... Tıp dilinde Spinal Musküler Atrofi olarak isimlendirilen bu hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kaabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de ise 1/6.000'dir. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur.İstemli kaslarımız kendi isteğimizle çalışan kaslardır. Örneğin; Kol ve bacak kasları, boyun kasları... İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.

PEKİ SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

  • Kurbağa bacağı poziyonunda yatma
  • Dilde titreme
  • Gevşek kas yapısı
  • Beslenme bozuklukları
  • Cılız ağlama
  • Kuvvetsizlik
  • Yürüyememe
  • Azalmış kol ve bacak hareketleri
  • Solunum sistemi tutulması
  • Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda görülebilr.Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA Hastalığının Tipleri

Tip 1

Hastalık 6.aydan önceki dönemde belirti verir. Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler. En ağır seyreden tipidir.

Tip 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir.

Tip 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

Tip 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Kaynak: sma.org.tr

 

0 YORUMLAR

    Bu KONUYA henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu sen yaz...
YORUM YAZ